自闭症发病率升高的原因
自闭症发病率
目前ASD的发病率数据多引用美国和欧洲的流行病学调查数据，1/110是目前最常见的发病率数据。而在亚洲国家，日本是1. 64%，而由美国耶鲁大学在韩国高阳的调查报道发病率为2.64%。与30年前1/2000的数据相比，各国的发病率显著上升，但近来也出现了对这些不断升高的发病率数据的质疑。我国有多个城市也对自闭症的发病率做过调查，尽管也表现为发病率上升的趋势，但是报道的发病率与上述国家相比，依然处于较低的水平，最高者也仅达到1/1 000。是我国的ASD发病率的确很低，还是调查有低估，值得进一步分析。从我国各地特殊教育机构和残疾人康复机构收治的疾病分布情况来看，ASD患者已经成为主要人群，估计ASD在我国可能有较高的发病率。
导致自闭症发病率升高的原因
普遍认为，诊断标准的修订以及医学界、社会公众对于ASD认识水平的提高是ASD发病率升高的主要原因。很多过去被诊断为精神发育迟滞、发育迟缓、语言发育障碍、注意缺陷多动障碍或其他诊断的患者现今被明确诊断为ASD，即所谓诊断替代。问题在于是否现行的诊断标准过于宽松以至于导致诊断泛滥。在韩国高阳，很多被确定为ASD的患者是在正常学校或幼儿园的学生，而不是在特殊机构的儿童。 从DSM-II-R 到DSM-IV，过去仅有的自闭症诊断逐渐扩展为包含自闭症、阿斯伯格综合症、不典型自闭症等，ASD的名称中更是加入了“谱系”概念，使得那些智力正常或者接近正常，但是符合社会交往障碍、交流障碍、狭隘兴趣和重复刻板行为“三主症”的儿童均可被诊断为ASD。这是否将一些“正常”儿童也诊断为ASD了。作者认为，由于这些，所谓的“正常”儿童无论是当前还是将来在学习、生活和工作中存在较为严重的功能障碍，如果不给予相当强度的帮助、训练和支持，他们将来在就业和生活上绝大多数会出现严重的困难，或是成为残疾状态，或是可能出现严重的行为和情绪障碍，因此，将这个人群排除出ASD范畴反而是有害的。这也是为什么DSM-V草案一经发布，就在美国医学界和社会出现强烈反应(主要是反对意见)的原因了。
除了诊断标准修订和认识水平提高导致ASD发病率升高，是否存在的真实的ASD发病率升高?这个问题目前没有形成共识，原因在于之前的每一个阶段的流行病学调查可能都是当时诊断标准和认识水平的结果，我国的情况很可能也是如此!这样就很难进行有意义的比较。但是众多学者还是推断存在着真正的发病率提高，原因并不明确。可以确定ASD不是20世纪五六十年代盛行的父母养育不当或所谓“冰箱母亲”所造成的。由于脆性X染色体综合症、结节性硬化、Rett综合症这些明确的基因异常疾病均表现出ASD症状；多数双生子研究也表明ASD的同卵双生同病率较之异卵双生显著增高；ASD中有较高的癫痫发生率，这些均表明生物遗传因素(染色体遗传、基因突变)在ASD的病因学方面有重要地位。但是环境因素，包括宫内环境和生后早期的环境因素(遗憾的是目前没有发现某个单一的环境因素)可能也扮演了重要作用，由于遗传因素(染色体遗传、基因突变)目前仅能解释10%~15%的ASD病因，表观遗传学因素近来被频繁提出，尤其是基因甲基化，即在某些未知环境因素的影响下，正常的基因的调控或表达出现了在一代或某几代中可遗传的异常改变，导致神经系统(包括神经元发生、神经突触间的递质、神经连接)出现有异于正常的状态，从而表现为ASD。
目前ASD的发病率数据多引用美国和欧洲的流行病学调查数据，1/110是目前最常见的发病率数据。而在亚洲国家，日本是1. 64%，而由美国耶鲁大学在韩国高阳的调查报道发病率为2.64%。与30年前1/2000的数据相比，各国的发病率显著上升，但近来也出现了对这些不断升高的发病率数据的质疑。我国有多个城市也对自闭症的发病率做过调查，尽管也表现为发病率上升的趋势，但是报道的发病率与上述国家相比，依然处于较低的水平，最高者也仅达到1/1 000。是我国的ASD发病率的确很低，还是调查有低估，值得进一步分析。从我国各地特殊教育机构和残疾人康复机构收治的疾病分布情况来看，ASD患者已经成为主要人群，估计ASD在我国可能有较高的发病率。
导致自闭症发病率升高的原因
普遍认为，诊断标准的修订以及医学界、社会公众对于ASD认识水平的提高是ASD发病率升高的主要原因。很多过去被诊断为精神发育迟滞、发育迟缓、语言发育障碍、注意缺陷多动障碍或其他诊断的患者现今被明确诊断为ASD，即所谓诊断替代。问题在于是否现行的诊断标准过于宽松以至于导致诊断泛滥。在韩国高阳，很多被确定为ASD的患者是在正常学校或幼儿园的学生，而不是在特殊机构的儿童。 从DSM-II-R 到DSM-IV，过去仅有的自闭症诊断逐渐扩展为包含自闭症、阿斯伯格综合症、不典型自闭症等，ASD的名称中更是加入了“谱系”概念，使得那些智力正常或者接近正常，但是符合社会交往障碍、交流障碍、狭隘兴趣和重复刻板行为“三主症”的儿童均可被诊断为ASD。这是否将一些“正常”儿童也诊断为ASD了。作者认为，由于这些，所谓的“正常”儿童无论是当前还是将来在学习、生活和工作中存在较为严重的功能障碍，如果不给予相当强度的帮助、训练和支持，他们将来在就业和生活上绝大多数会出现严重的困难，或是成为残疾状态，或是可能出现严重的行为和情绪障碍，因此，将这个人群排除出ASD范畴反而是有害的。这也是为什么DSM-V草案一经发布，就在美国医学界和社会出现强烈反应(主要是反对意见)的原因了。
除了诊断标准修订和认识水平提高导致ASD发病率升高，是否存在的真实的ASD发病率升高?这个问题目前没有形成共识，原因在于之前的每一个阶段的流行病学调查可能都是当时诊断标准和认识水平的结果，我国的情况很可能也是如此!这样就很难进行有意义的比较。但是众多学者还是推断存在着真正的发病率提高，原因并不明确。可以确定ASD不是20世纪五六十年代盛行的父母养育不当或所谓“冰箱母亲”所造成的。由于脆性X染色体综合症、结节性硬化、Rett综合症这些明确的基因异常疾病均表现出ASD症状；多数双生子研究也表明ASD的同卵双生同病率较之异卵双生显著增高；ASD中有较高的癫痫发生率，这些均表明生物遗传因素(染色体遗传、基因突变)在ASD的病因学方面有重要地位。但是环境因素，包括宫内环境和生后早期的环境因素(遗憾的是目前没有发现某个单一的环境因素)可能也扮演了重要作用，由于遗传因素(染色体遗传、基因突变)目前仅能解释10%~15%的ASD病因，表观遗传学因素近来被频繁提出，尤其是基因甲基化，即在某些未知环境因素的影响下，正常的基因的调控或表达出现了在一代或某几代中可遗传的异常改变，导致神经系统(包括神经元发生、神经突触间的递质、神经连接)出现有异于正常的状态，从而表现为ASD。
