儿童自闭症的病因
儿童自闭症病因
儿童孤独症的发病机制至今尚不明了，最新报道显示，孤独症谱系障碍的共性认知机制是由患者存在“社会认知缺陷”所致，这种缺陷存在于相对特定的脑神经网络。该领域的研究正成为发育行为儿科学和认知科学的重点研究内容。
有关研究提示，孤独症可能是由多种易感基因组合与环境因素共同作用而发生的遗传性障碍。脆性X综合征、结节性硬化、苯丙酮尿症及唐氏综合征与孤独症有相关性，该类患儿均存在明显的孤独症症状。对单卵双生子交互行为的遗传结构研究发现，单卵双生子同患率为60%， 而在同性异卵双生子中同病率低于10%，提示孤独症的发病存在遗传学基础。研究显示，患儿家长在遗传过程中传下带缺陷的基因是患病决定因素，即患儿父亲7号染色体、患儿母亲15号染色体上携带孤独症基因。报道提示，某些导致巨颅的基因也会增加患孤独症的危险。在美国人类遗传学2003年年会上遗传学会认为，儿童孤独症发病可能与7q上ENGAILED2基因异常有关口。近年研究还发现，在我国汉族人群中下丘脑后叶接受基因与孤独症有关联。国外研究提示，SLC25A12基因多态性与儿童孤独症有很强关联性，国内同类研究未发现SLC25A12基因多态性与儿童孤独症有关联，认为孤独症作为遗传因素作用较强的精神神经性疾病，受种族民族的影响8。对孤独症与多巴胺转运体(DAT1)440bp等位基因的关系的研究提示，DAT1 440bp等位基因和基因型480/440bp可能在孤独症的发病机制中起一定作用。
有研究显示，有高达43.96%的患儿母亲孕期存在紧张、抑郁、忧虑等不良情绪，由此引发母体肾.上腺素等分泌增加和胎盘血管收缩，造成胎儿脑部血供障碍或直接通过胎盘影响胎儿体内激素水平，从而影响胎儿发育。
研究表明，部分患儿脑部结构存在一定异常，如脑白质相对较大，而大脑皮质和丘脑相对较小气脑造影、CT和磁共振(MRI)的研究还发现，患者左侧脑室颞叶角有扩大现象；右侧脑室及第四脑室有扩大；大部分孤独症患者小脑VI、VI蚓叶的正中矢状面面积比.正常对照组小，而小部分患者亦存在小脑发育异常等病理现象，表明孤独症是--种异源性障碍。通过MRI的研究发现，大脑正中矢状面面积、大脑总体积、脑组织和左右侧脑室体积均显著大于对照组，胼胝体体积明显小于对照组，印证了孤独症患儿巨颅的表型特征。单光子发射计算机断层扫描( SPECT)研究发现，患儿局部脑血流灌注降低，尤以小脑半球和丘脑最常见，基底核及顶颞大脑皮质也有异常，部分患儿存在脑瘫、先天性风疹、脑炎、严重脑内出血及各种形式的癫痫，提示孤独症与脑器质性病变相关。
通过研究发现，孤独症患者可能存在免疫学功能的异常。免疫学研究的慢病毒感染学说认为，免疫功能缺陷的个体易感染病毒而造成中枢神经系统永久性的损害，从而导致孤独症的发病。研究表明，孤独症患儿在暴露于低量内毒素后，肿瘤坏死因子-a.IL-4IL-5和IL-10中至少有一种水平较高，并发现有75%-80%患儿对大豆、牛奶、小麦在内食物蛋白产生T细胞反应。
神经生物学方面的研究提示，在约1/3的孤独症及其一级亲属中全血或血小板5-HT水平升高，提示可能是孤独症的一个生化易感性标记(10]。Chugani 等研究发现，孤独症儿童的齿状核-丘脑-皮质通路5-HT合成能力的发育过程有别于正常儿童。
有研究发现，孤独症可能与某些金属代谢异常有关。美国学者Holmes等的一项研究推测，孤独症儿童可能存在汞代谢紊乱，不能正常吸收或排泄汞)。对孤独症患儿血中铜、锌比例测定的研究提示，患儿可能存在参与到神经元发育、重金属解毒及某些免疫应答过程的金属硫因(metallothionein)障碍，从而影响铜、锌及其其他金属的代谢。
研究发现，患儿发病前曾有较长时间离开父母由他人抚养， 可能因情感需要得不到充分满足致使亲情缺失，形成孤僻、独处的性格；家庭过分溺爱孩子，可能会抑制孩子语言、行为的自然发展；家庭对孩子采取打骂、惩罚等粗暴教养方式或放任自流，可能与孤独症儿童发生情绪障碍或攻击、自伤等行为有关。长期处在单调环境中的儿童，往往会重复动作来进行自我刺激，而对外界环境不发生兴趣。
一项针对儿童孤独症的临床及危险因素的研究显示，患儿父亲的生育年龄与孤独症行为评定量表(ABC)总分及交往因子分呈正相关，患儿母亲的生育年龄与生活自理因子分呈正相关，提示父母的生育年龄不宜过大。
儿童孤独症的发病机制至今尚不明了，最新报道显示，孤独症谱系障碍的共性认知机制是由患者存在“社会认知缺陷”所致，这种缺陷存在于相对特定的脑神经网络。该领域的研究正成为发育行为儿科学和认知科学的重点研究内容。
有关研究提示，孤独症可能是由多种易感基因组合与环境因素共同作用而发生的遗传性障碍。脆性X综合征、结节性硬化、苯丙酮尿症及唐氏综合征与孤独症有相关性，该类患儿均存在明显的孤独症症状。对单卵双生子交互行为的遗传结构研究发现，单卵双生子同患率为60%， 而在同性异卵双生子中同病率低于10%，提示孤独症的发病存在遗传学基础。研究显示，患儿家长在遗传过程中传下带缺陷的基因是患病决定因素，即患儿父亲7号染色体、患儿母亲15号染色体上携带孤独症基因。报道提示，某些导致巨颅的基因也会增加患孤独症的危险。在美国人类遗传学2003年年会上遗传学会认为，儿童孤独症发病可能与7q上ENGAILED2基因异常有关口。近年研究还发现，在我国汉族人群中下丘脑后叶接受基因与孤独症有关联。国外研究提示，SLC25A12基因多态性与儿童孤独症有很强关联性，国内同类研究未发现SLC25A12基因多态性与儿童孤独症有关联，认为孤独症作为遗传因素作用较强的精神神经性疾病，受种族民族的影响8。对孤独症与多巴胺转运体(DAT1)440bp等位基因的关系的研究提示，DAT1 440bp等位基因和基因型480/440bp可能在孤独症的发病机制中起一定作用。
有研究显示，有高达43.96%的患儿母亲孕期存在紧张、抑郁、忧虑等不良情绪，由此引发母体肾.上腺素等分泌增加和胎盘血管收缩，造成胎儿脑部血供障碍或直接通过胎盘影响胎儿体内激素水平，从而影响胎儿发育。
研究表明，部分患儿脑部结构存在一定异常，如脑白质相对较大，而大脑皮质和丘脑相对较小气脑造影、CT和磁共振(MRI)的研究还发现，患者左侧脑室颞叶角有扩大现象；右侧脑室及第四脑室有扩大；大部分孤独症患者小脑VI、VI蚓叶的正中矢状面面积比.正常对照组小，而小部分患者亦存在小脑发育异常等病理现象，表明孤独症是--种异源性障碍。通过MRI的研究发现，大脑正中矢状面面积、大脑总体积、脑组织和左右侧脑室体积均显著大于对照组，胼胝体体积明显小于对照组，印证了孤独症患儿巨颅的表型特征。单光子发射计算机断层扫描( SPECT)研究发现，患儿局部脑血流灌注降低，尤以小脑半球和丘脑最常见，基底核及顶颞大脑皮质也有异常，部分患儿存在脑瘫、先天性风疹、脑炎、严重脑内出血及各种形式的癫痫，提示孤独症与脑器质性病变相关。
通过研究发现，孤独症患者可能存在免疫学功能的异常。免疫学研究的慢病毒感染学说认为，免疫功能缺陷的个体易感染病毒而造成中枢神经系统永久性的损害，从而导致孤独症的发病。研究表明，孤独症患儿在暴露于低量内毒素后，肿瘤坏死因子-a.IL-4IL-5和IL-10中至少有一种水平较高，并发现有75%-80%患儿对大豆、牛奶、小麦在内食物蛋白产生T细胞反应。
神经生物学方面的研究提示，在约1/3的孤独症及其一级亲属中全血或血小板5-HT水平升高，提示可能是孤独症的一个生化易感性标记(10]。Chugani 等研究发现，孤独症儿童的齿状核-丘脑-皮质通路5-HT合成能力的发育过程有别于正常儿童。
有研究发现，孤独症可能与某些金属代谢异常有关。美国学者Holmes等的一项研究推测，孤独症儿童可能存在汞代谢紊乱，不能正常吸收或排泄汞)。对孤独症患儿血中铜、锌比例测定的研究提示，患儿可能存在参与到神经元发育、重金属解毒及某些免疫应答过程的金属硫因(metallothionein)障碍，从而影响铜、锌及其其他金属的代谢。
研究发现，患儿发病前曾有较长时间离开父母由他人抚养， 可能因情感需要得不到充分满足致使亲情缺失，形成孤僻、独处的性格；家庭过分溺爱孩子，可能会抑制孩子语言、行为的自然发展；家庭对孩子采取打骂、惩罚等粗暴教养方式或放任自流，可能与孤独症儿童发生情绪障碍或攻击、自伤等行为有关。长期处在单调环境中的儿童，往往会重复动作来进行自我刺激，而对外界环境不发生兴趣。
一项针对儿童孤独症的临床及危险因素的研究显示，患儿父亲的生育年龄与孤独症行为评定量表(ABC)总分及交往因子分呈正相关，患儿母亲的生育年龄与生活自理因子分呈正相关，提示父母的生育年龄不宜过大。
