自闭症的机制研究
自闭症的症状是由脑部中各种相关神经系统的成熟时变化所造成的。自闭症是如何发生目前还不是很清楚。其机制研究可分为两个部分：
大脑结构的病理生理和自闭症的关联。
神经心理学在大脑结构和行为之间的联系。
1. 病理生理学
自闭症影响大脑杏仁核、小脑和许多其他区域。
测试运动技能，速度和准确度之间的关系时(movement task)，相比于对照组（蓝色），自闭症患者往往使用大脑的其他领域（黄色）（运动前区上顶叶皮层）。
与许多其它大脑疾病不同，如帕金森氏症，自闭症在任何的分子学，细胞学或系统层面，并没有一个明确的统一机制；目前还不清楚自闭症是否经由一些常见的分子途径，或一大堆不同的机制障碍（如智力残疾）突变引起的一些障碍。自闭症似乎由发展因素造成了影响许多或所有脑功能系统，并扰乱了脑部发育的时机。神经解剖与畸胎学的相关研究强烈显示，自闭症的发生机制包含了在受孕后不久大脑发育的改变。出现这种异常，大脑明显受环境因素影响，开始导致一连串致病事件，刚出生后自闭症儿童的大脑往往比平时长的更快，接着在童年时期增长变为正常或相对较慢。并不知道儿童的早期过度增长是否发生在所有自闭症儿童身上。这似乎是最突出的脑区影响发展高级认知专业化。病理早期增生的细胞和分子基础的假设包括以下内容
：
在关键脑区过量的神经元导致局部的过度连接。
在妊娠早期干扰到神经细胞迁移。
不平衡的兴奋 - 抑制脑部神经网络。
异常形成突触和树突棘，例如，通过调节突触前蛋白质突触后蛋白质细胞 - 粘连系统，或管理不善合成突触蛋白质。打乱了突触发育也可能导致癫痫，这或可以解释为什么两个条件相关联。
免疫系统被认为在自闭症有重要作用。研究人员发现自闭症儿童，同时具有外周边和中枢免疫系统的炎症，指出促炎细胞因子和显著活化的小胶质细胞，增加级水平。异常的免疫功能的生物标记物也增加相关的行为障碍，这是自闭症的核心功能特征，如社会交往和沟通障碍。免疫系统和神经系统之间的相互作用在胚胎早期就开始，而成功的神经发育依赖于均衡的免疫反应。一般认为激活怀孕母亲的免疫系统，如环境毒物或感染，可引起自闭症，通过破坏的大脑发育。最近的研究支持，在怀孕期间感染与自闭症的风险增加有关。神经化学物质与自闭症的关系还不是很清楚;有几个进行了研究，证明为血清素的作用，及其在传输上的遗传差异。代谢型谷氨酸受体组I（mGluR）在脆性X综合征的发病机制的角色，这是自闭症最常见的识别遗传原因，对未来研究自闭症这个途径，产生了对他有兴趣的影响。一些数据显示神经元过度生长可能涉及增加几个生长激素或调节生长因子受体的受损。此外一些先天代谢的错误与自闭症有关，但可能占不到5％。
自闭症假设的镜像神经元系统（The mirror neuron system (MNS) theory）理论，即在镜像神经元系统发展的变形会干扰模仿，导致社会障碍和沟通困难(自闭症的核心特征)。该镜像神经元系统工作，当动物执行的操作或观察其他动物进行同样的动作。该镜像神经元系统可能有助于一个人理解其他人，由启用他们的行为模型，通过模拟体现他们的行动，意图和情感。几项研究已经测试了这一假设，通过展示自闭症病人，在镜像神经元系统区域的结构异常，在亚斯伯格症患者，延迟激活模仿的核心路线，儿童自闭症症状，在减低镜像神经元系统活动和严重程度之间相关连性。然而，自闭症个人也有异常的脑活动，在镜像神经元系统以外的许多电路和镜像神经元系统理论并不能解释自闭症儿童的正常表现，在涉及模仿任务的一个目标或对象。
根据大脑是否正在做社会和非社会的任务，低功能自闭症相关的模式和在脑中的异常活化作用不同。有证据表明在自闭症缺省的脑网络中减少功能连接，一个大规模的脑网络参与社会和情感处理，具有完整的正面网络连接，用在持续的关注和目标导向的思维方式。在自闭症患者的两个脑网络不能及时连接，这表明在两个网络之间切换的不平衡，这可能反映自我思想的干扰。
自闭症假说的连接理论，自闭症的特点是高层次的神经连接和同步的功能不够，伴随着过量的低级过程。对这一理论的证据在自闭症患者脑功能成像研究以及通过脑电波的研究，已经发现成人自闭症在皮质（cortex），局部过度连接，以及额叶之间和的其余部分薄弱的功能联系。其它证据表明连接不够主要是在每个大脑皮质半球内（hemisphere of the cortex），因此自闭症是皮质间联系的障碍。
从基于事件相关电位的研究中，瞬时变化到大脑的电活动回应刺激，有相当多的证据表明在自闭症患者对于注意力，定向听觉和视觉刺激，新奇的检测，语言和面部处理，信息存储的差异；几项研究已经发现了偏爱非社会刺激。例如脑磁图研究已经发现自闭症儿童，大脑在处理听觉信号时，有反应延迟的情况。
在遗传方面，基于基因重复和缺失，自闭症和精神分裂症之间的关系已被发现；研究表明，精神分裂症和自闭症明显常见于结合1q21.1缺失综合征。研究自闭症/精神分裂症对于15号染色体（15q13.3），16号染色体（16p13.1）和17号染色体（17p12）的关系仍未有定论。
连接功能的研究发现无论低或超连接的自闭症患者大脑。低连接似乎占据主导地位，尤其是对大脑两半球间和皮质皮质间功能连接。
2. 神经心理学
认知理论的两大类已经提出了有关自闭症其中大脑和行为之间的关系。
第一类侧重于社会认知的缺陷。西蒙·巴伦─科恩的同理心─系统化理论认为自闭症患者能够系统化，也就是说，它们可以开发大脑内部运算规则，处理大脑内部的活动─但是同理心处理的效果较差(通过其他代理处理事件)。延伸，极端男性大脑的理论，推测自闭症是男性大脑的极端情况。其个人心理测量，系统化比同理心处理的更好。这些理论有些涉及到巴伦 - 科恩早期的心智理论，它推测，自闭症行为源于一个不能精确理解自己和他人的心理状态。心智理论由自闭症儿童对莎莉─安妮测试的非典型反应，错误推理别人的动机，和在病理生理学地图描述自闭症的镜像神经元系统理论而受到支持。然而大多数研究发现，没有证据表明自闭症病人，理解别人的基本意图或目标的能力受损；相反的数据表明，在理解更复杂的社会情绪或考虑别人的观点，发现有障碍。
第二类侧重于非社会或一般的处理管控功能，如工作记忆、规划、抑制作用。肯沃斯假设，他声称管控功能障碍作为自闭症的致病因素是争议的，然而管控功能障碍，在自闭症的社会和认知缺陷上起了作用。核心的管控功能流程测试，如眼球运动任务显示出，从童年后期到青春期的改善，但表现从未达到典型的成人水平。该理论的实力在预测刻板行为和狭隘利益；两个弱点是管控功能难以衡量并且管控功能障碍都没有在年轻的自闭症儿童中发现。
自闭症中央统合技能紊乱，综观全局的能力有限，常见树不见林。但这理论的一个能力在于预测自闭症患者的特殊天赋，显示像数理学科和工程学科非凡的能力，但有语言技能的麻烦，往往生活在一个孤立的社会世界。一个相关的理论 - 增强感知功能 - 更加注重局部定向的优越性和在自闭症患者的感知操作。这些理论很好地映射自闭症的连接理论（Underconnectivity theory）。对障碍和优势这两方面都能加以具体解释的认知理论正是弱中央统合理论。
无论如何满意自己的分类，社会认知理论没有很好地解决自闭症的刚性，以及重复性行为，同时，非社会理论难以解释的社会障碍和沟通困难。一个基于多种障碍相结合的理论，可能被证明是更加有用。
